神经纤维瘤病患者通常在10岁前出现早期症状，发病高峰集中在3-15岁。具体发病年龄受基因突变类型、临床表现分型、家族遗传史、环境因素和并发症进展速度影响。
1、基因突变类型：
NF1基因不同位点突变导致发病年龄差异。约50%患者为新生突变，症状出现较早，多在3岁前发现皮肤牛奶咖啡斑；而遗传性突变患者可能到学龄期才显现症状。p.Arg1809位点突变者常伴有认知障碍，症状出现更早。
2、临床表现分型：
I型神经纤维瘤病NF1多在儿童期发病，典型三联征皮肤色素斑、虹膜错构瘤、神经纤维瘤常在5岁前显现；II型NF2以听神经瘤为主，发病较晚，青少年期15-25岁才出现耳鸣或听力下降。
3、家族遗传史：
有明确家族史的患者症状出现更早，约60%在3岁前可观察到腋窝雀斑；散发病例因突变随机性，症状出现时间波动较大，部分患者直至成年才因肿瘤压迫就诊。
4、环境因素：
孕期接触致畸物质可能加速胎儿NF1基因外显率，导致出生即见大面积色素斑；儿童期生长激素水平升高会促进丛状神经纤维瘤生长，使症状提前显现。
5、并发症进展：
合并脊柱侧弯或视路胶质瘤者多在5-7岁出现明显症状；仅有皮肤表现的患者可能到青春期才因瘤体增大就诊。恶性周围神经鞘瘤转化多发生在20岁后。
神经纤维瘤病患者需终身随访，建议每6个月进行神经系统检查与皮肤评估。儿童期应重点监测视力变化和骨骼发育，避免剧烈运动导致骨折。饮食上增加维生素D和钙质摄入，限制高糖食物以减少肿瘤生长刺激。成人患者需定期进行MRI筛查，妊娠可能加速肿瘤生长，孕前需遗传咨询。心理支持尤为重要，可加入患者互助组织改善生活质量。
