出生缺陷的种类超过8000种，涵盖结构异常、功能异常及代谢异常三大类。国际疾病分类系统将出生缺陷细分为染色体异常、单基因遗传病、多因素遗传病和环境致畸四大类，其中先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷是我国最常见的三类。
一、结构异常类缺陷：
结构异常占出生缺陷的60%以上，主要表现为器官或肢体形态异常。先天性心脏病是最常见的类型，包括室间隔缺损、法洛四联症等亚型；神经系统缺陷以脊柱裂和无脑儿为主；面部畸形中唇腭裂占比最高。这类缺陷通常通过超声检查在孕期18-24周可发现，部分病例出生后需手术治疗。
二、功能与代谢异常：
功能异常涉及器官系统运作障碍，如先天性耳聋、先天性甲状腺功能减低症；代谢异常包括苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等200余种。新生儿疾病筛查可早期发现部分代谢病，通过饮食控制或激素替代治疗可改善预后。这类缺陷具有隐匿性，部分病例在儿童期才显现症状。
三、染色体与基因异常：
染色体异常以唐氏综合征、特纳综合征为代表，常伴随智力障碍和多系统畸形；单基因病如地中海贫血、血友病等超过7000种。这类缺陷多与遗传因素相关，孕前携带者筛查和产前诊断能有效降低发生率。基因检测技术的进步使更多罕见病被纳入诊断范围。
备孕夫妇应提前3个月进行孕前优生检查，重点筛查遗传病携带状态。孕期需保证每日400微克叶酸摄入，避免接触放射线和致畸药物。新生儿出生后需完成48项遗传代谢病筛查，对确诊患儿实施早期营养干预和康复训练，部分结构缺陷患儿需在1岁内完成矫正手术。建立从孕前到儿童期的三级预防体系可降低70%以上严重出生缺陷发生率。
