Dravet综合征目前无法完全痊愈，但通过规范治疗可有效控制症状。该病属于难治性癫痫综合征，治疗目标主要为减少发作频率、改善生活质量，常用方法包括抗癫痫药物调整、生酮饮食、迷走神经刺激术等。患者需终身管理，早期干预有助于改善预后。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南省湘中制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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Dravet综合征是一种罕见的遗传性癫痫脑病，由SCN1A基因突变导致钠离子通道功能异常引起。多数患者在1岁内出现首次发作，典型表现为热敏感性惊厥，随年龄增长可能发展为多种癫痫发作类型，包括肌阵挛发作、不典型失神发作等。由于脑部异常放电难以彻底消除，疾病本身无法根治，但个体化治疗方案可显著降低发作风险。
约60%-70%患者对抗癫痫药物反应不佳，需联合多种治疗手段。丙戊酸钠、氯巴占、司替戊醇等药物常用于控制发作，部分患者对大麻二酚制剂有较好反应。生酮饮食通过改变能量代谢模式减少异常放电，对部分儿童患者效果显著。迷走神经刺激术适用于药物难治性病例，通过电刺激调节神经活动。康复训练和认知行为干预可改善共存的发育迟缓或行为问题。
极少数病例报道显示青春期后发作频率自发减少，但多数患者仍需持续治疗。基因治疗等新型疗法尚在研究中，现阶段医疗手段仍以症状控制为主。患者需定期监测心电图、血药浓度等指标，预防猝死等严重并发症。避免发热、闪光刺激等诱因，接种疫苗时需谨慎选择非发热型制剂。建议建立多学科诊疗团队，涵盖神经科、康复科及心理支持。
Dravet综合征患者家庭需学习急救措施，如发作时保持呼吸道通畅、记录发作特征。保持规律作息，避免过度疲劳。营养均衡的饮食有助于神经系统稳定，可咨询营养师制定个性化方案。定期随访评估治疗效果，及时调整方案。虽然疾病无法痊愈，但科学管理能使多数患者获得相对稳定的生活状态。
