先天性眼睑下垂是指出生时或婴幼儿期出现的上眼睑无法正常抬起的疾病，主要由提上睑肌发育异常或神经支配缺陷导致。该疾病可能影响单侧或双侧眼睑，程度从轻度遮挡到完全覆盖瞳孔不等，严重时可导致弱视或影响视觉发育。
1、提上睑肌发育不良
提上睑肌是控制眼睑上抬的主要肌肉，其发育不全或纤维化会导致肌肉收缩功能减弱。此类患者通常表现为眼睑抬升幅度不足，在向上注视时症状更为明显。部分病例可能伴随眼睑皱褶消失或眼睑皮肤松弛。对于轻度发育不良，可通过提上睑肌缩短术改善功能。
2、动眼神经支配异常
支配提上睑肌的动眼神经分支若存在先天异常，可导致神经信号传导障碍。这类患者常合并眼球运动异常或瞳孔大小不对称。神经电生理检查可辅助诊断，治疗需根据神经损伤程度选择额肌悬吊术或硅胶条悬吊术等代偿性手术方案。
3、遗传综合征表现
某些遗传性疾病如先天性纤维化综合征、Marcus-Gunn综合征等可伴有眼睑下垂。这类患者多有家族史，且常合并其他眼部或全身异常。基因检测有助于明确病因，治疗需综合考虑全身状况，必要时联合多学科会诊制定方案。
4、机械性阻碍因素
少数病例因眼睑肿瘤、血管瘤或结缔组织增生等占位性病变导致机械性下垂。这类患者眼睑触诊可发现异常包块，影像学检查能明确病变范围。治疗需先处理原发病灶，再评估是否需要眼睑整形修复。
5、重症肌无力早期表现
儿童型重症肌无力可能以单侧眼睑下垂为首发症状，具有晨轻暮重特点。新斯的明试验和抗体检测可鉴别诊断。此类患者需采用胆碱酯酶抑制剂治疗，禁用加重肌无力药物如氨基糖苷类抗生素。
先天性眼睑下垂患儿应定期进行视力检查和屈光矫正，预防弱视发生。日常生活中避免揉眼等机械刺激，注意用眼卫生。手术治疗时机需根据下垂程度和视力影响综合评估，通常建议在3-5岁进行干预。术后需长期随访眼睑位置和角膜暴露情况，必要时进行二次调整。家长应密切观察患儿视物姿势异常，及时就医避免延误治疗。
