肾盂输尿管连接部梗阻主要表现为腰部胀痛、腹部包块和排尿异常。症状发展通常从早期轻度不适逐渐进展为严重肾功能损害，具体表现与梗阻程度及病程长短密切相关。
腰部胀痛是最常见的早期症状，多表现为单侧腰部持续性隐痛或钝痛，活动后可能加重。部分患者疼痛可放射至下腹部或会阴部。这种疼痛与尿液排出受阻导致肾盂内压力升高有关。
腹部包块多见于婴幼儿患者，由于肾盂积水扩张形成可触及的肿块。包块通常位于肋缘下或侧腹部，表面光滑且有弹性。成人患者若出现明显包块往往提示梗阻时间较长或程度较重。
排尿异常包括尿量减少、排尿困难等症状。部分患者可能出现间歇性无尿与多尿交替现象，这与梗阻部位间歇性完全阻塞有关。长期梗阻可导致夜尿增多等肾功能减退表现。
部分患者伴随反复尿路感染，表现为发热、尿频、尿急、尿痛等症状。尿液检查可见白细胞增多，严重者可能出现脓尿或血尿。感染与尿流不畅导致细菌滋生有关。
少数患者出现高血压，这与肾素-血管紧张素系统激活有关。长期未治疗的梗阻可能导致不可逆的肾功能损害，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降等实验室检查异常。
影像学检查是确诊的重要手段，超声检查可发现肾盂积水，静脉尿路造影能显示梗阻部位。CT尿路成像可清晰显示解剖结构异常，是术前评估的重要依据。磁共振尿路成像适用于孕妇及儿童等需避免辐射的特殊人群。
