唐氏综合征可能由母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物接触、叶酸代谢异常、生殖细胞减数分裂错误等原因引起。
1、母亲高龄：
35岁以上孕妇卵子质量下降，染色体不分离风险显著增加。高龄妊娠群体需在孕前进行遗传咨询，孕期通过无创DNA检测或羊水穿刺进行产前筛查。
2、遗传易感性：
约4%病例与父母携带的罗伯逊易位等染色体结构异常有关。这类家庭建议进行染色体核型分析，必要时通过第三代试管婴儿技术阻断异常基因传递。
3、环境致畸：
孕期接触电离辐射、有机溶剂等致畸物可能干扰染色体分离。孕妇应避免接触X射线、苯类化合物，妊娠早期需特别注意生活环境安全。
4、叶酸代谢障碍：
MTHFR基因突变导致叶酸利用率降低，影响DNA甲基化过程。孕前3个月开始每日补充400-800μg叶酸，可降低21号染色体非整倍体风险。
5、减数分裂异常：
生殖细胞形成时21号染色体不分离是主要发病机制，可能与SCP3、SYCP3等减数分裂相关基因缺陷有关。目前尚无有效预防手段，重点在于产前诊断技术应用。
备孕夫妇应进行孕前优生检查，孕期保持均衡饮食富含叶酸的菠菜、动物肝脏、橙汁等，避免久坐不动，每周进行150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽、快走。发现胎儿异常需及时就诊遗传科，出生后通过早期干预改善运动发育迟缓、先天性心脏病等并发症。
