子宫内膜异位症可通过妇科检查、影像学检查、血清标志物检测、腹腔镜检查及病理活检等方式确诊。诊断方法主要有病史采集、触诊检查、超声检查、磁共振成像和腹腔镜探查。
1、妇科检查：
双合诊或三合诊可发现子宫后倾固定、骶韧带触痛结节或附件区包块。典型体征包括阴道后穹窿紫蓝色结节、子宫直肠陷凹触痛性硬结，但约25%患者检查结果可能无异常。对于深部浸润型病灶，直肠阴道隔触诊有助于判断病灶范围。
2、超声检查：
经阴道超声能清晰显示卵巢子宫内膜异位囊肿的特征性"毛玻璃样"回声，敏感度达80%以上。彩色多普勒可鉴别囊肿与恶性肿瘤，典型表现为周边血流信号减少。对于膀胱、肠道等特殊部位病灶，需采用经直肠或经腹超声辅助诊断。
3、磁共振成像：
MRI对深部浸润型子宫内膜异位症诊断价值显著，能多平面显示宫骶韧带、直肠阴道隔等部位的病灶。T2加权像上可见低信号结节伴周围高信号水肿带，增强扫描可评估病灶血供情况。该检查尤其适合术前评估病灶与输尿管、肠管的关系。
4、血清CA125检测：
中重度患者血清CA125水平常轻度升高通常＜200U/ml，但特异性较低，需结合临床表现判断。该指标更适用于疗效监测和复发评估，疾病活动期水平升高，治疗后显著下降。需注意卵巢癌等疾病也可导致CA125升高。
5、腹腔镜检查：
作为诊断金标准，可直接观察盆腔内典型病灶紫蓝色结节、红色火焰样病变等，同时进行病灶活检和治疗。术中可全面评估美国生殖医学学会ASRM分期标准，对不孕患者同时行输卵管通液术。但需注意腹膜表面微小病灶可能被遗漏。
建议月经异常或痛经进行性加重者尽早就诊，检查前避免服用止痛药以免掩盖症状。确诊患者需定期复查超声监测囊肿变化，CA125水平异常升高需警惕恶变可能。日常保持适度运动可改善盆腔血液循环，减少高雌激素饮食摄入，疼痛发作时可尝试热敷缓解。合并贫血者应增加含铁食物补充，严重痛经影响生活质量时需考虑药物或手术治疗。
