先天性耳聋主要由遗传因素、孕期感染、药物毒性、产程损伤及发育异常五种原因引起，可通过基因检测、影像学检查、听力筛查等手段明确病因。
1、遗传因素：
约60%的先天性耳聋与基因突变相关，常见致病基因包括GJB2、SLC26A4等。常染色体隐性遗传占多数，父母携带隐性致聋基因时，子女有25%发病概率。部分综合征型耳聋可能伴随甲状腺异常或色素异常等表现。
2、孕期感染：
妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可破坏胎儿耳蜗毛细胞。病毒通过胎盘屏障导致柯蒂氏器发育障碍，孕早期感染致畸风险更高。这类患儿可能同时存在视力障碍或心脏畸形等并发症。
3、药物毒性：
氨基糖苷类抗生素如庆大霉素、链霉素具有耳蜗毒性，孕期使用可能损伤胎儿听觉神经。利尿剂呋塞米、化疗药物顺铂等也可能干扰耳蜗电解质平衡，导致不可逆听力损伤。
4、产程损伤：
分娩时严重缺氧、产钳使用不当可能损伤听神经。早产儿未成熟耳蜗结构对声波传导异常敏感，高胆红素血症引发的核黄疸也会损害听觉传导通路。
5、发育异常：
耳蜗畸形、前庭导水管扩大等内耳结构发育缺陷直接影响声音感知。这类解剖学异常可通过颞骨CT检出，常表现为进行性听力下降，可能伴随耳鸣或平衡障碍。
对于先天性耳聋患儿，建议出生后72小时内完成耳声发射筛查，3月龄前确诊需进行脑干诱发电位检查。母乳喂养可降低中耳炎风险，补充维生素A、锌等营养素有助于内耳发育。避免接触强噪音环境，定期进行听力评估，6月龄前干预可获得最佳语言发育效果。人工耳蜗植入手术需在专业评估后进行，术后需持续进行听觉言语康复训练。
