家族性腺瘤性息肉病可通过内镜下息肉切除术、药物治疗、外科手术切除、定期监测随访、遗传咨询等方式治疗。该病通常由APC基因突变、遗传因素、肠道菌群失衡、慢性炎症刺激、环境因素等原因引起。
1、内镜切除：内镜下高频电凝切除术或黏膜切除术适用于直径＜2cm的息肉，需每1-2年复查肠镜。该方法创伤小但无法根治，需配合后续监测。内镜治疗期间建议补充维生素D和钙剂。
2、药物干预：非甾体抗炎药如塞来昔布、舒林酸可抑制息肉生长，需持续用药6个月以上。COX-2抑制剂可能减少息肉数量，但需警惕心血管副作用。联合使用益生菌调节肠道微生态。
3、手术治疗：全结肠切除术适用于息肉密集或癌变患者，可选择回肠储袋肛管吻合术。十二指肠息肉需行胰十二指肠切除术。术后需终身补充维生素B12和脂溶性维生素。
4、监测随访：结肠镜每1-2年检查全结肠，胃镜筛查上消化道息肉。血清CEA和CA19-9监测癌变迹象。家族成员应从10岁开始基因检测，突变携带者需提前干预。
5、遗传管理：通过基因检测明确APC基因突变位点，提供产前诊断服务。建议患者子女在青春期前完成基因筛查，阳性者需制定个体化监测方案。
患者日常需保持低脂高纤维饮食，增加全谷物和深色蔬菜摄入。避免红肉及加工食品，限制酒精摄入。适度进行有氧运动控制体重，戒烟可降低癌变风险。术后患者需定期评估营养状况，必要时补充铁剂和微量元素。心理支持对疾病长期管理至关重要，建议加入患者互助组织。
