白化病属于常染色体隐性遗传疾病，致病基因通过父母双方携带者传递，子代有25%概率发病。基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，黑色素合成障碍引发皮肤、毛发及眼部特征性改变。
1、遗传模式：
白化病遵循孟德尔遗传规律，需父母双方均携带突变基因才可能发病。若父母为杂合子携带者Aa，子女有25%概率获得纯合突变aa而患病，50%概率成为携带者Aa，25%概率完全正常AA。近亲婚配会显著提高子代发病率。
2、基因突变：
目前已发现至少18个相关基因突变可导致白化病，常见为TYR、OCA2、TYRP1等基因缺陷。这些基因编码黑色素合成通路关键酶，突变造成酪氨酸酶活性丧失或转运蛋白功能障碍，使得黑色素前体无法转化为真黑色素。
3、临床表现：
患者表现为皮肤乳白色或粉红色，毛发呈银白色或淡黄色，虹膜透明呈淡灰色。眼部症状包括眼球震颤、畏光、视力低下及视神经通路异常。部分综合征型白化病可合并出血倾向或肺部纤维化。
4、遗传咨询：
有家族史者建议进行基因检测明确携带状态。孕前可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。胚胎植入前遗传学诊断PGD技术可筛选正常胚胎，降低遗传风险。需注意不同亚型白化病的遗传特征存在差异。
5、特殊类型：
眼皮肤白化病OCA和眼白化病OA的遗传机制不同。OCA1型由TYR基因突变导致完全性黑色素缺失，OCA2型因OCA2基因缺陷表现为部分色素残留。X连锁眼白化病OA1则通过GPR143基因突变影响眼部黑色素细胞。
白化病患者需终身防晒避免紫外线损伤，佩戴防紫外线眼镜保护视力。饮食应保证充足维生素D和钙质摄入，定期进行眼科检查监测视网膜病变。低视力者可借助助视器改善生活质量，皮肤护理需使用物理屏障型防晒霜。避免强烈阳光直射，选择长袖衣物和宽檐帽进行物理防护，室内活动时保持适宜光照强度。
