卵巢早衰可通过激素检测、影像学检查和基因筛查等方式确诊。主要检查项目包括抗缪勒管激素测定、阴道超声评估卵泡数量、染色体核型分析等。
激素检测是诊断核心。抗缪勒管激素能反映卵巢储备功能，早衰患者该指标通常低于1.1纳克/毫升。促卵泡激素水平超过25国际单位/升且间隔4周两次检测异常，结合雌二醇低于50皮克/毫升可确诊。部分医院会同步检测抑制素B水平辅助判断。
阴道超声能直观评估卵巢状态。经阴道超声检查可观测窦卵泡数量，早衰患者单侧卵巢窦卵泡数常少于5个，同时可能伴有卵巢体积缩小小于3立方厘米。超声还能排除多囊卵巢综合征等易混淆疾病。
基因检测适用于特殊人群。对于40岁前发病或有家族史者，建议进行X染色体脆性位点、FMRI基因前突变检测。约10%患者存在自身免疫性疾病相关抗体，需补充抗卵巢抗体、甲状腺抗体等免疫学检查。
骨密度测定和代谢评估是必要补充。双能X线吸收法能早期发现骨质疏松，建议每1-2年复查。同时需监测血脂、血糖等代谢指标，预防心血管疾病风险。
检查前需注意：激素检测应在月经第2-5天空腹进行，检查前1个月避免使用激素类药物。超声检查需排空膀胱，无性生活史者需提前告知医生改用腹部超声。若确诊早衰，建议完善甲状腺功能、肾上腺功能等全身内分泌评估。
