先天性输精管缺失是一种男性生殖系统发育异常，主要表现为输精管完全或部分缺如，通常伴随精液量减少或无精子症。该疾病可能与基因突变、胚胎发育异常等因素有关，部分患者可合并囊性纤维化或其他先天性异常。
1、精液异常
患者射精时精液量显著减少或完全无精液排出，精液分析显示无精子或极少量精子。这与输精管作为精子通道的功能缺失直接相关，需通过睾丸活检确认生精功能是否正常。
2、生育障碍
自然受孕概率极低，因精子无法通过生殖道排出。部分患者睾丸生精功能正常，但精子输送途径中断，此类情况可通过辅助生殖技术如经皮附睾精子抽吸术结合试管婴儿技术实现生育。
3、体格特征
多数患者外生殖器发育正常，第二性征无异常。部分合并囊性纤维化者可能出现汗液电解质异常、慢性肺部病变等全身表现，需进行基因检测明确诊断。
4、伴随症状
约半数患者伴有精囊发育不全或缺失，可能导致射精管开口异常。超声检查可见精囊腺体积缩小或未显影，直肠指诊可能触及发育不良的前列腺。
5、诊断方法
需结合精液分析、阴囊超声、经直肠超声及基因检测综合判断。MRI可清晰显示输精管走行区是否存在管道结构，染色体核型分析有助于排除克氏综合征等遗传性疾病。
确诊先天性输精管缺失的患者应接受遗传咨询，尤其需排查囊性纤维化基因突变。对于有生育需求者，可考虑冷冻保存睾丸或附睾精子以备辅助生殖使用。日常需关注泌尿系统健康，定期复查肾功能及生殖激素水平，避免长期高温环境影响睾丸生精功能。合并呼吸道或消化系统症状时应及时就诊排查囊性纤维化可能。
