Dravet综合征主要由SCN1A基因突变引起，其他可能原因包括PCDH19基因突变、GABRG2基因异常、染色体微缺失以及围产期脑损伤等因素。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南迪诺制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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SCN1A基因编码钠离子通道α1亚单位，该基因突变会导致神经元兴奋性异常增高。约80%的Dravet综合征患者存在此类突变，表现为婴儿期出现热性惊厥并逐渐发展为药物难治性癫痫。基因检测是确诊的重要依据，突变类型包括错义突变、无义突变和剪切位点突变等。
原钙粘蛋白19基因突变多见于女性患者，可导致癫痫伴智力障碍。该基因异常会影响神经元间的信号传递，临床表现为丛集性发作与认知退化。此类患者可能出现情绪行为异常，发作常由体温变化或感染诱发。
γ-氨基丁酸A受体γ2亚基基因变异会抑制神经递质功能，破坏大脑抑制性回路平衡。患者除典型强直阵挛发作外，常伴有睡眠期癫痫性电持续状态。部分病例显示该基因突变与丙戊酸钠治疗敏感性相关。
15q11.2-q13.1等区域缺失可能干扰离子通道相关基因表达。这类遗传缺陷往往伴随全面发育迟缓，脑电图显示多灶性放电，部分患者存在自闭症样症状。染色体微阵列分析可辅助诊断此类非经典病例。
缺氧缺血性脑病或新生儿脑炎可能诱发类似Dravet的癫痫综合征。这类获得性损伤通过破坏钠钾泵功能导致神经元异常放电，需与遗传性病例进行鉴别诊断。早期脑部MRI可观察到海马硬化等结构性改变。
Dravet综合征患者需保持规律作息，避免诱发因素如闪光刺激或体温骤变。建议采用生酮饮食辅助控制发作，日常注意预防感染发热。定期进行脑电图监测和神经发育评估，药物治疗需在癫痫专科医生指导下调整，避免使用钠通道阻滞剂类抗癫痫药物。建立发作日记记录病情变化，必要时考虑迷走神经刺激术等外科干预。
