先天性血管畸形的表现主要有皮肤红斑、局部肿胀、疼痛、出血、器官功能障碍等。先天性血管畸形是胚胎期血管发育异常导致的疾病，可发生在皮肤、肌肉、骨骼或内脏器官。
1、皮肤红斑
先天性血管畸形患者常在出生时或幼年期出现皮肤红斑，表现为边界清晰的红色或紫红色斑块。红斑可能随年龄增长而扩大或颜色加深，部分患者红斑表面可见迂曲扩张的血管。皮肤红斑在受压时可能暂时褪色，解除压力后恢复原状。这类表现多见于毛细血管畸形或静脉畸形。
2、局部肿胀
血管畸形可导致局部组织肿胀，表现为柔软可压缩的肿块。肿胀程度与体位变化有关，低头或活动后可能加重。部分患者肿胀区域可触及搏动感或听到血管杂音。动脉畸形可能表现为快速增长的肿块，而静脉畸形肿胀进展较缓慢。肿胀严重时可影响外观或导致功能障碍。
3、疼痛
血管畸形可能引起局部疼痛，表现为持续性钝痛或间歇性刺痛。疼痛可能因血液淤积、血栓形成或神经受压导致。部分患者在运动、月经期或气温变化时疼痛加重。疼痛程度与畸形类型和部位有关，动静脉畸形疼痛通常较明显。长期疼痛可能影响患者生活质量。
4、出血
血管畸形患者可能出现自发性出血或轻微外伤后难以止血。出血表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血或内脏出血等。毛细血管畸形出血量通常较少，而动静脉畸形可能发生大出血。反复出血可导致贫血，严重出血可能危及生命。出血风险与畸形血管的脆性和血流动力学改变有关。
5、器官功能障碍
内脏血管畸形可导致相应器官功能障碍。肝脏血管畸形可能引起腹痛、消化不良或门静脉高压。脑部血管畸形可能导致头痛、癫痫或神经功能缺损。肺部血管畸形可表现为呼吸困难、咯血或低氧血症。器官功能障碍程度与畸形范围和血流动力学影响相关，严重时可危及生命。
先天性血管畸形患者应避免剧烈运动和局部外伤，保持皮肤清洁防止感染。饮食宜清淡易消化，适当补充蛋白质和维生素促进组织修复。定期随访监测畸形变化，出现症状加重及时就医。根据畸形类型和严重程度，可选择观察、药物治疗、介入治疗或手术治疗。心理疏导有助于缓解焦虑情绪，必要时寻求专业心理咨询。建立健康档案记录病情变化，便于长期管理。
