高龄孕妇是否必须进行羊水穿刺需结合个体情况评估。35岁以上孕妇常规建议羊水穿刺，主要考量因素包括胎儿染色体异常风险升高、超声筛查异常结果、既往不良孕产史等。羊水穿刺能直接检测胎儿染色体核型，对唐氏综合征等异常诊断准确率达99%以上。
高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。35岁孕妇生育唐氏综合征胎儿的概率约为1/350，40岁时升至1/100。除年龄因素外，孕早期血清学筛查高风险、无创DNA检测提示异常、超声发现胎儿结构畸形等情况均需进一步确诊。羊水穿刺在孕16-22周进行，通过抽取羊水培养胎儿细胞进行遗传学分析。
存在多种替代方案可供选择。无创产前检测NIPT通过母血检测胎儿DNA，对21-三体的检出率超过95%，但属于筛查手段而非确诊方法。绒毛活检适用于孕11-14周，与羊穿具有同等诊断效力。超声大排畸检查能发现部分结构异常，但无法判断染色体问题。
特殊情况下需谨慎决策。前置胎盘、先兆流产、急性感染期孕妇应评估手术风险。穿刺导致流产的概率约为0.1%-0.3%，术后需监测胎心及宫缩情况。部分孕妇因心理恐惧或宗教信仰拒绝侵入性检查，需充分知情选择。
建议高龄孕妇在孕12周前完成遗传咨询。产科医生会综合评估孕妇年龄、病史、筛查结果及个人意愿，制定个体化产前诊断方案。对于拒绝羊水穿刺者，应加强超声监测并签署知情同意书。
