苯丙酮尿症应挂儿科或遗传代谢科就诊。该病属于先天性氨基酸代谢障碍疾病，需通过新生儿筛查或专业检测确诊。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。典型表现为皮肤毛发颜色浅淡、尿液鼠臭味、智力发育迟缓。部分患儿可能出现癫痫发作、行为异常等神经系统症状。
早期诊断和治疗对预后至关重要。治疗核心是严格限制苯丙氨酸摄入，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。常见治疗用营养补充剂包括苯酮安、倍顿等低苯丙氨酸蛋白粉。定期监测血苯丙氨酸浓度是评估治疗效果的关键指标。
三甲医院通常设有遗传代谢病专科门诊。部分省级妇幼保健院的新生儿筛查中心也可提供后续诊疗服务。就诊时建议携带新生儿筛查报告、既往检查结果及生长发育记录。
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