神经管缺陷高风险孕妇建议进行无创产前检测。无创产前检测通过分析母体血液中的胎儿游离DNA，可筛查胎儿染色体异常风险，但对神经管缺陷的检测灵敏度有限。
无创产前检测主要针对21三体、18三体和13三体等染色体异常，其准确率可达95%以上。由于神经管缺陷属于结构畸形而非染色体异常，无创检测对其筛查效果不如血清学筛查和超声检查。血清学甲胎蛋白检测结合超声检查仍是神经管缺陷筛查的金标准，这两种方法能更直接观察到胎儿脊柱和颅脑的发育状况。
对于血清学筛查显示神经管缺陷高风险的孕妇，建议在孕18-24周进行系统超声检查。此阶段胎儿脊柱结构已发育完善，超声能清晰显示开放性神经管缺陷的典型特征，如脊柱裂的椎弓缺损或脑膨出的颅骨缺损。若超声发现异常，需进一步通过羊水穿刺检测羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平以确诊
孕前三个月开始每日补充400微克叶酸可降低70%神经管缺陷发生风险。孕期需保持均衡膳食，重点摄入富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、动物肝脏和豆类，同时避免接触致畸物质。定期产检中应重点关注胎儿生长发育指标，发现异常及时转诊至产前诊断中心。
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