渐冻症肌萎缩侧索硬化症，ALS在女性患者中的早期症状主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。早期识别对延缓疾病进展至关重要，女性患者症状可能包括肢体末端肌肉震颤、持物不稳、言语含糊等非特异性表现。
肢体无力是女性渐冻症最常见的首发症状。约60%患者以单侧手部小肌肉萎缩起病，表现为扣纽扣困难、写字变形或持筷不稳。部分患者可能出现下肢拖步，易被误认为腰椎疾病。肌肉震颤和肉跳现象在静息状态下更明显，寒冷或疲劳时加重。
延髓肌受累症状在女性中更早出现。约30%患者以构音障碍或吞咽困难为首发表现，早期可能仅表现为长时间说话后声音嘶哑、饮水偶发呛咳。舌肌萎缩可导致吐字不清，呈现典型的“大舌头”语音特征。部分患者伴随不自主苦笑表情，系面部肌肉非对称受累所致。
呼吸肌疲劳是疾病进展的重要信号。早期可能仅表现为平卧时呼吸困难、夜间频醒，或无法完成吹蜡烛等需要持续呼气动作。约15%患者以不明原因的反复肺部感染就诊，实际是吞咽功能异常导致的隐性误吸。
女性患者需特别注意非典型症状。情绪不稳和强哭强笑等假性延髓情绪表现较男性更显著，可能被误诊为精神障碍。部分病例以颈背部肌肉持续酸痛就诊，实际是核心肌群失神经支配导致。体重短期内下降超过10%往往提示延髓功能受损。
基因检测对早发型患者有预警价值。超氧化物歧化酶1SOD1基因突变者多见下肢起病，而肉瘤融合FUS基因突变者更易出现上肢症状。对于有家族史的女性，建议在神经电生理检查基础上结合基因筛查。
出现持续肌肉跳动合并力量下降时，应尽早就诊神经内科。肌电图显示广泛神经源性损害结合临床体检可初步诊断。疾病修饰药物如利鲁唑需在确诊后尽早使用，呼吸功能监测应每3个月评估一次。营养支持要保证每日35kcal/kg热量摄入，吞咽困难者需调整食物质构。
