无创DNA产前检测的准确率通常可达95%以上，主要适用于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的筛查，准确率受孕妇体重、孕周、胎儿DNA浓度、实验室技术标准、样本质量等因素影响。
1、检测原理：
无创DNA检测通过采集孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段进行测序分析，利用生物信息学技术比对染色体非整倍体异常。该技术对21三体的检出率超过99%，假阳性率低于0.1%，但无法检测染色体微缺失/微重复等结构异常。
2、适用孕周：
最佳检测时间为孕12-22周，此时母血中胎儿DNA比例稳定在10%-15%。孕周过小可能导致胎儿DNA含量不足，孕周过大可能因胎盘老化影响DNA释放，两者均可能降低检测准确性。
3、干扰因素：
孕妇体重超过80公斤时，母体背景DNA比例升高会稀释胎儿DNA浓度。多胎妊娠、近期接受过输血或干细胞治疗、孕妇本人存在染色体异常等情况，可能造成检测结果假阴性或假阳性。
4、技术差异：
不同实验室采用的测序平台如二代测序、微阵列技术和生物信息分析算法会影响敏感度。经国家卫健委批准的检测机构需达到最低检出标准：21三体综合征检出率≥95%，假阳性率≤0.5%。
5、结果解读：
低风险结果不能完全排除胎儿异常，需结合超声检查综合评估。高风险结果需通过羊水穿刺等介入性产前诊断确认，因无创DNA检测仍存在约1%的假阳性可能，尤其对于18三体、13三体的阳性预测值相对较低。
建议孕妇在孕11-13周完成NT超声检查后再考虑无创DNA检测，检测前后避免剧烈运动或高脂饮食影响血液成分。检测后应定期产检监测胎儿发育，高风险结果需在遗传咨询门诊指导下进一步确诊。日常注意补充叶酸、均衡饮食，保持适度活动量以维持胎盘血液循环质量。
