巨结肠先天性巨结肠症的临床表现主要有排便困难、腹胀呕吐、生长发育迟缓、肠梗阻症状、肛门指检异常。
1、排便困难：
新生儿期即可出现胎便排出延迟超过24小时，婴幼儿表现为顽固性便秘，需依赖开塞露或灌肠辅助排便。直肠肛门抑制反射缺失是特征性改变，粪便在无神经节细胞的肠段淤积形成粪石。
2、腹胀呕吐：
腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，伴有胆汁性呕吐。腹胀程度与病变肠段长度相关，严重时可出现膈肌抬高影响呼吸。腹部X线显示结肠显著扩张伴气液平面。
3、生长发育迟缓：
长期营养吸收障碍导致体重不增、身高落后，常见于未及时诊治的患儿。慢性腹胀压迫胃部影响进食，蛋白质能量营养不良可引发水肿、贫血等并发症。
4、肠梗阻症状：
病变肠段持续性痉挛可引发不完全性肠梗阻，表现为腹痛拒按、停止排便排气。严重时发展为完全性肠梗阻，出现脱水、电解质紊乱甚至肠穿孔等急腹症表现。
3、肛门指检异常：
直肠壶腹空虚感是重要体征，退指时常有爆破样排气排便。指检可触及痉挛环，新生儿期直肠黏膜活检发现神经节细胞缺具有确诊价值。
确诊患儿需限制粗纤维食物摄入，采用低位无渣饮食减轻肠道负担。每日进行腹部顺时针按摩配合体位引流，监测腹围变化。术后康复期应循序渐进增加活动量，定期评估肛门括约肌功能。母乳喂养婴儿建议母亲补充益生菌，人工喂养需选择水解蛋白配方奶。注意观察排便频率及性状，出现发热、血便等异常及时返院复查。
