生长激素缺乏症是由于垂体前叶分泌的生长激素不足导致的生长发育障碍，主要表现为身高增长迟缓、骨龄延迟、代谢异常等。病因可能包括先天性垂体发育异常、颅脑损伤、肿瘤压迫、遗传因素及特发性原因。
1、垂体发育异常：
部分患者因胚胎期垂体发育不全或结构缺陷导致生长激素分泌不足，常见于先天性小垂体或空蝶鞍综合征。这类患儿出生时可能体重正常，但随年龄增长逐渐出现身高落后于同龄人，需通过MRI检查确诊垂体形态。
2、颅脑损伤因素：
颅脑外伤、颅内出血或放射治疗可能损伤下丘脑-垂体轴功能。儿童期颅咽管瘤术后约30%会继发生长激素缺乏，伴随症状包括多饮多尿尿崩症或甲状腺功能减退，需长期监测激素水平。
3、遗传基因变异：
约5%-30%病例与遗传相关，如生长激素基因GH1突变、POU1F1转录因子缺陷等。这类患者常有家族史，可能合并其他垂体激素缺乏，基因检测可辅助诊断。
4、特发性原因：
多数儿童病例无明确病因，称为特发性生长激素缺乏症。表现为身高低于同年龄同性别儿童3个百分位以上，年生长速度＜4厘米，骨龄延迟2年以上，激发试验可确诊生长激素峰值＜10ng/ml。
5、肿瘤压迫影响：
垂体腺瘤、颅咽管瘤等占位性病变可直接破坏垂体组织。除生长迟缓外，常伴有头痛、视力障碍等症状，影像学检查可见蝶鞍区占位，需手术解除压迫后评估激素功能。
确诊后需在儿童内分泌科规范治疗，重组人生长激素替代疗法是主要干预手段，治疗期间需定期监测血糖、甲状腺功能及脊柱侧弯情况。日常保证优质蛋白摄入如鱼肉蛋奶，配合跳绳、篮球等纵向运动促进骨骼生长，避免熬夜影响生长激素夜间分泌高峰。对于成人期患者需关注血脂代谢和骨密度变化，部分病例需终身激素替代。
