确诊巨结肠通常需要做腹部X线、钡剂灌肠造影、肛门直肠测压、结肠镜检查以及组织病理学检查。巨结肠是一种肠道神经节细胞缺失或减少导致的肠道运动功能障碍性疾病，主要表现为顽固性便秘、腹胀和肠梗阻。
1、腹部X线
腹部X线是巨结肠筛查的初步检查方法，能够显示结肠扩张和粪便潴留情况。通过腹部平片可以观察到病变肠段近端肠管明显扩张，远端肠管狭窄，形成典型的不规则肠管扩张与狭窄交替现象。该检查无创且操作简便，但无法直接显示神经节细胞缺失情况。
2、钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影能清晰显示结肠形态和蠕动功能异常，是诊断巨结肠的重要影像学检查。检查可见病变肠段呈漏斗状狭窄，近端结肠显著扩张，狭窄段与扩张段之间形成明显对比。该检查可帮助确定病变范围，但对新生儿和婴幼儿可能造成一定辐射暴露。
3、肛门直肠测压
肛门直肠测压通过检测直肠肛门抑制反射评估肠道神经功能，是诊断先天性巨结肠的关键检查。正常儿童在直肠扩张时应出现肛门内括约肌松弛反射，而巨结肠患者该反射消失。该检查无辐射且特异性高，但需要患儿配合，对婴幼儿可能需镇静处理。
4、结肠镜检查
结肠镜检查可直接观察结肠黏膜状况并获取组织标本，有助于排除其他肠道疾病。巨结肠患者结肠镜下可见肠腔扩张与狭窄交替改变，黏膜可能呈现慢性炎症改变。检查过程中可进行多点活检，为病理诊断提供标本，但需要肠道准备和麻醉配合。
5、组织病理学检查
组织病理学检查是确诊巨结肠的金标准，通过活检标本可明确神经节细胞缺失情况。病理检查可见肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛中神经节细胞缺如，神经纤维增生。该检查需要手术或内镜获取足够深度的肠壁组织，对操作技术和病理诊断要求较高。
巨结肠患者确诊后应遵循医嘱进行治疗，日常需注意饮食调理，选择易消化、富含膳食纤维的食物，如米粥、南瓜、西蓝花等，避免辛辣刺激性食物。适当进行腹部按摩有助于促进肠蠕动，养成定时排便习惯。病情稳定期可进行适度运动如散步、瑜伽等改善肠道功能，但需避免剧烈运动。定期复查监测病情变化，出现腹痛加剧、呕吐等症状应及时就医。
