双胎输血综合征的临床表现主要与胎儿间血液分配失衡有关。供血胎儿表现为贫血、生长受限、羊水过少；受血胎儿则出现多血质、心脏负荷过重、羊水过多。
供血胎儿因长期向受血胎儿输送血液，血红蛋白水平下降，超声检查可见胎儿发育迟缓，体重较孕周偏小。子宫内活动空间受限导致羊水量显著减少，严重时出现“贴附儿”现象，胎儿紧贴子宫壁难以移动。
受血胎儿因血液容量超负荷，血红蛋白浓度异常升高，皮肤呈现深红色。循环系统负担加重引发心脏扩大、心功能不全，可能出现胎儿水肿。羊水量急剧增多可致子宫过度膨胀，孕妇自觉腹部紧绷甚至呼吸困难。
疾病进展期可能出现胎心率异常，供血胎儿胎心缓慢微弱，受血胎儿胎心快而强。多普勒超声显示供血胎儿脐动脉血流阻力增高，受血胎儿静脉导管血流频谱异常。两胎儿体重差异超过20%具有诊断意义。
极少数情况下突发胎死宫内，存活胎儿可能发生急性失血或血栓栓塞。孕晚期可能并发早产、胎膜早破。确诊需结合超声检查与胎儿医学评估，建议尽早就诊胎儿医学中心。
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