羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行遗传学或生化检测，主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传代谢病等。操作过程需在超声引导下完成，适应症包括高龄孕妇、唐筛高风险、家族遗传病史等。
1、操作原理：
在妊娠16-24周时，医生使用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎儿脱落细胞、代谢产物等物质，通过细胞培养可进行染色体核型分析，检测如唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等染色体疾病，或通过DNA检测诊断单基因遗传病。
2、适用人群：
建议35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高风险如唐筛风险值≥1/270、超声提示胎儿结构异常、夫妇携带遗传病基因、既往生育过染色体异常患儿等情况进行检测。对于RH阴性血型孕妇需额外预防溶血风险。
3、检测范围：
除常规染色体检查外，还可检测胎儿感染如TORCH病毒、神经管缺陷通过羊水甲胎蛋白测定、胎儿肺成熟度评估卵磷脂/鞘磷脂比值。全基因组测序技术可扩展至2000余种单基因病筛查，但需根据临床指征选择。
4、风险控制：
操作相关流产率约0.1%-0.3%，可能发生胎膜早破、宫内感染等并发症。术前需评估胎盘位置、胎儿情况，术后建议卧床休息24小时，出现腹痛、阴道流血需立即就医。目前超声引导技术使穿刺安全性显著提升。
5、替代方案：
无创产前基因检测NIPT可筛查常见染色体三体，但确诊仍需羊穿。绒毛活检适用于孕早期诊断，但技术难度较高。脐带血穿刺在孕晚期进行，风险相对较大。遗传咨询需结合多种检测结果综合判断。
进行羊水穿刺前应充分遗传咨询，了解检测局限性与伦理问题。术后建议避免剧烈运动3天，观察胎动变化，保持穿刺部位清洁。日常需加强营养摄入，尤其是蛋白质与维生素补充，但无需特殊饮食。保持情绪稳定，定期产检监测胎儿发育情况，若检测发现异常需联合产科、遗传科、儿科等多学科会诊制定后续方案。
