儿童进行性肌营养不良症早期可能出现肌无力、步态异常、运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大及频繁跌倒等症状。进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩，早期识别症状有助于及时干预。
1、肌无力
患儿早期常表现为对称性近端肌无力，如爬楼梯困难、蹲下后站起需用手撑腿。肌无力多从骨盆带肌和肩胛带肌开始，逐渐累及四肢远端肌肉。部分患儿可能出现抬头无力或坐立不稳，婴儿期可表现为抬头、翻身等运动里程碑延迟。
2、步态异常
典型表现为鸭步态，行走时骨盆左右摇摆，双足间距增宽。患儿跑步时易显笨拙，可能出现脚尖行走现象。随着病情进展，步态异常会逐渐加重，后期可能出现足下垂或脊柱前凸等代偿性姿势改变。
3、运动发育迟缓
与同龄儿童相比，患儿运动能力发育明显滞后，如18个月仍不能独自行走、3岁不会跑步等。精细动作发育也可能受影响，但程度通常较粗大运动障碍轻。部分患儿可能合并轻度认知功能障碍。
4、腓肠肌假性肥大
约80%患儿会出现腓肠肌假性肥大，表现为小腿后侧肌肉外观粗壮但触诊质地坚硬，实际肌力下降。这是由于肌纤维被脂肪和结缔组织替代所致，是杜氏型肌营养不良的特征性表现之一。
5、频繁跌倒
患儿日常活动中易出现无诱因跌倒，可能与肌力下降、平衡能力减退有关。跌倒时多表现为向前扑倒，且缺乏保护性反射。随着肌力持续减退，跌倒频率会逐渐增加，需警惕骨折等继发损伤。
家长发现儿童存在上述症状时，应及时到儿科神经专科就诊。日常生活中需注意预防跌倒，保证均衡营养摄入，适当进行水中运动等低强度锻炼。定期监测心肺功能，避免呼吸道感染。遗传咨询有助于评估家族再发风险，产前基因诊断可预防疾病传递。
