两性畸形的判断需结合临床表现、染色体检查及生殖系统影像学综合评估。
1、临床表现观察：
新生儿期外生殖器形态异常是常见初发表现，如阴蒂肥大伴阴唇融合、阴茎发育不良伴尿道下裂或隐睾。青春期可能出现与染色体性别不符的第二性征发育，如46XY个体乳房发育或46XX个体出现喉结。部分患者伴随泌尿系统畸形或腹股沟疝，体检时需注意生殖结节大小、尿道开口位置及性腺触诊情况。
2、实验室诊断路径：
染色体核型分析是确诊基础，可明确46XX、46XY或嵌合体型。激素检测包括睾酮、双氢睾酮、促卵泡激素等，17-羟孕酮升高提示先天性肾上腺皮质增生。对于雄激素不敏感综合征，需检测雄激素受体基因突变。影像学检查中，超声和核磁共振能定位性腺位置，评估苗勒管或中肾管结构发育情况。
3、分类鉴别要点：
真两性畸形需确认体内同时存在卵巢和睾丸组织，假两性畸形中男性假两性畸形具有睾丸组织但外阴女性化，女性假两性畸形卵巢发育正常伴外阴男性化。性腺发育不全者性腺呈条索状，混合型性腺发育不良多表现为不对称性腺分化。临床需与单纯尿道下裂、隐睾或肾上腺皮质增生等单发畸形鉴别。
建议发现生殖器发育异常时尽早就诊内分泌遗传科，通过多学科会诊制定个体化诊疗方案。日常护理需注意心理支持，避免强行性别指定造成心理创伤，定期监测骨龄和激素水平。青春期前完成性别认定有助于后续激素替代治疗，成年后可能需进行生殖器整形手术改善功能。饮食需保证钙质和维生素D摄入，适度运动促进骨骼健康，避免使用可能干扰内分泌的化学物质。
