胎儿食道闭锁需通过超声检查、羊水穿刺、MRI检查、染色体分析、产后胃管造影等方式确诊。
1、超声检查：
产前超声是筛查胎儿食道闭锁的首选方法。典型表现为胃泡消失或过小，同时伴有羊水过多。超声可观察到近端食道盲袋扩张，部分病例合并气管食管瘘时可见气管内气泡。三维超声能更清晰显示食道与气管的解剖关系，提高诊断准确率。
2、羊水穿刺：
通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可排除21三体等遗传异常。羊水中乙酰胆碱酯酶水平升高可能提示神经管缺陷，需结合其他检查综合判断。该检查存在0.5%-1%流产风险，需严格掌握适应症。
3、MRI检查：
胎儿MRI能多平面重建食道解剖结构，对超声不确定病例具有补充诊断价值。T2加权像可清晰显示食道中断位置，评估闭锁段长度。MRI还能发现合并的脊柱畸形或心血管异常，分辨率达1-2mm。
4、染色体分析：
约50%食道闭锁患儿存在VACTERL联合畸形，需检测22q11微缺失等基因异常。全外显子测序可识别CHD7、FOXF1等致病基因突变。阳性结果需进一步评估肾脏、肛门等器官发育情况。
5、产后胃管造影：
新生儿出生后需立即进行胃管插管试验，导管在近端食道受阻可初步确诊。造影剂检查能明确闭锁类型，Ⅰ型可见食道完全中断，Ⅲ型可显示气管食管瘘位置。检查需使用水溶性造影剂防止误吸。
确诊胎儿食道闭锁后，建议孕妇每日左侧卧位改善胎盘血流，摄入高蛋白食物如鸡蛋、鱼肉维持营养。分娩前需联系新生儿外科团队，准备气管插管设备和肠外营养支持。产后喂养需采用重力喂养法，定期监测体重增长和血氧饱和度。康复期可进行吞咽功能训练，逐步过渡到经口喂养。
