无创DNA主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常。这项技术通过分析孕妇外周血中的游离胎儿DNA，可检测21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征爱德华氏综合征和13-三体综合征帕陶氏综合征三大常见染色体疾病。
筛查的准确性与孕周密切相关，最佳检测时间为孕12-24周。检测结果分为高风险和低风险两种，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查进一步确认。该技术对21-三体的检出率可达99%，18-三体约为97%，13-三体约91%。
筛查的准确性与孕周密切相关，最佳检测时间为孕12-24周。检测结果分为高风险和低风险两种，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查进一步确认。该技术对21-三体的检出率可达99%，18-三体约为97%，13-三体约91%。
无创DNA相比传统唐筛具有更高准确性，相比羊水穿刺则具有无创优势。但需注意其局限性：无法检测开放性神经管缺陷，对多胎妊娠、试管婴儿等情况检测效能可能降低。检测前建议遗传咨询医生评估适应症。
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