唐氏筛查高风险需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，确诊后根据胎儿情况选择继续妊娠或终止妊娠。唐氏综合征目前无法治愈，干预措施主要有遗传咨询、产前诊断支持、新生儿早期干预、并发症管理、家庭心理支持等。
1、遗传咨询
确诊后需由专业遗传咨询师解读染色体核型报告，分析再发风险。针对21三体标准型，下次妊娠再发概率约1%；若为易位型，需根据父母核型判断再发风险。咨询内容包括疾病预后、生育选择、再次妊娠的产前诊断方案等，帮助家庭做出知情决策。
2、产前诊断支持
选择继续妊娠的孕妇需加强产检，每4周进行超声评估胎儿结构异常，重点关注心脏室间隔缺损、十二指肠闭锁等常见畸形。建议在三级医院分娩，新生儿科团队需提前介入，准备出生后立即进行Apgar评分和染色体核型复核。
3、新生儿早期干预
出生后应尽快开展早期发育促进，包括大运动训练改善肌张力低下，语言刺激促进认知发展。6月龄前开始系统康复治疗，结合物理疗法改善关节松弛，作业疗法提升精细动作。定期评估生长发育曲线，监测甲状腺功能减退等并发症。
4、并发症管理
约40%患儿合并先天性心脏病，轻症室缺可随访观察，中重度法洛四联症等需在1岁内手术矫正。每年进行听力筛查和眼科检查，及时干预传导性耳聋、屈光不正等问题。使用免疫增强剂预防呼吸道感染，避免诱发中耳炎和肺炎。
5、家庭心理支持
建议家长参加唐氏综合征互助组织，学习行为管理技巧应对固执行为。建立规律的日常生活程序，利用视觉提示卡帮助患儿理解指令。青春期需进行性教育，女性患者要指导月经护理。成年后可通过支持性就业实现部分自理。
确诊唐氏综合征后，孕妇应保证每日摄入400微克叶酸预防神经管缺陷，增加优质蛋白如鱼肉、豆制品促进胎儿发育。新生儿期坚持母乳喂养至少6个月，补充维生素D预防佝偻病。学龄期控制高热量食物摄入，通过游泳等低冲击运动维持体重。家长需定期参加养育技能培训，掌握心肺复苏等急救技术，同时关注自身心理健康，必要时寻求专业心理咨询。
