肛门闭锁通常由胚胎发育异常引起，主要因素有遗传因素、妊娠期感染、药物影响、环境因素及染色体异常。肛门闭锁是新生儿消化道畸形的一种，表现为肛门未正常形成或直肠未与肛门连接。
1、遗传因素
部分肛门闭锁病例与家族遗传有关，某些基因突变可能导致胚胎期后肠发育障碍。若直系亲属有先天性肛门直肠畸形史，胎儿发病概率可能增高。孕期需加强产前超声筛查，发现异常时可考虑遗传咨询。
2、妊娠期感染
孕妇在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能干扰胎儿消化系统发育。这类感染可能导致直肠与肛门分隔过程异常，形成闭锁。建议孕前完成疫苗接种，避免接触传染源。
3、药物影响
妊娠期使用沙利度胺、抗癫痫药等致畸药物，可能抑制胚胎尾部结构分化。药物毒性作用会使直肠末端未能穿透肛膜，形成完全性或不完全性闭锁。孕妇用药需严格遵循医嘱。
4、环境因素
孕期接触电离辐射、有机溶剂等有害物质，可能诱发发育异常。这些外源性因素会干扰神经嵴细胞迁移，导致肛门直肠区域肌肉神经发育缺陷。建议孕期避免接触有毒化学物质。
5、染色体异常
21三体综合征、VACTERL联合征等染色体疾病常合并肛门闭锁。染色体非整倍体改变会影响Wnt信号通路，导致泄殖腔分隔失败。此类患儿需进行染色体核型分析以明确诊断。
肛门闭锁患儿出生后需立即评估类型及合并畸形，多数需急诊手术建立人工肛门。术后应定期扩肛防止狭窄，母乳喂养有助于促进肠道功能恢复。家长需注意保持会阴清洁，观察排便情况，遵医嘱进行肛门功能训练。长期随访中需关注排便控制能力及心理发育，必要时进行生物反馈治疗。
