着色性干皮病具有遗传性，属于常染色体隐性遗传病，主要由DNA修复基因突变引起。该病主要表现为紫外线敏感、皮肤色素异常及癌变风险增高，患者需通过基因检测明确突变位点，并严格防晒以减少皮肤损伤。
着色性干皮病的遗传机制与XPA、XPC、ERCC等基因缺陷相关。当父母双方均为携带者时，子女有较高概率患病。患者皮肤细胞缺乏修复紫外线损伤的能力，早期可能出现雀斑样皮疹，随年龄增长可能发展为基底细胞癌、鳞状细胞癌或黑色素瘤。确诊需结合临床表现、家族史及基因检测分析。
极少数非遗传性病例可能与后天获得性基因突变有关，但这类情况较为罕见。部分患者可能因其他代谢疾病或药物影响导致类似症状，需通过专业检查排除混淆因素。对于无家族史但出现典型症状者，仍需考虑新生突变的可能性。
患者及携带者家族成员应定期进行皮肤科检查，避免日光直射并使用物理防晒措施。育龄期夫妇可通过产前基因诊断评估胎儿患病风险。日常生活中需补充维生素D并保持皮肤湿润，减少继发感染。若出现皮肤新生物或溃疡应及时活检，早期干预可显著改善预后。
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