胎儿消化道畸形是指胎儿在发育过程中消化道结构出现异常，可能表现为食管闭锁、十二指肠闭锁、肠旋转不良、肛门闭锁、先天性巨结肠等类型。这些畸形可能由遗传因素、环境因素、孕期感染、药物影响、染色体异常等原因引起，需通过超声检查、核磁共振等产前诊断手段发现。
1、食管闭锁
食管闭锁是食管未形成连续管道，分为多种类型，常见食管上段盲端与气管形成瘘管。产前超声可能观察到羊水过多、胃泡不显示等间接征象。出生后表现为喂养困难、呛咳、口吐泡沫，需通过食管造影确诊。治疗以手术重建食管连续性为主，术后需长期随访吞咽功能。
2、十二指肠闭锁
十二指肠闭锁多因胚胎期肠管再通障碍导致，典型超声表现为双泡征。患儿出生后出现胆汁性呕吐、腹胀，可能合并唐氏综合征等染色体异常。手术方式取决于闭锁类型，常见十二指肠吻合术，术后需注意营养支持与肠功能监测。
3、肠旋转不良
肠旋转不良因胚胎期肠管旋转固定异常导致，可能引发肠扭转等急症。产前诊断困难，部分病例出生后出现漩涡征等超声表现。新生儿期表现为胆汁性呕吐、血便，需紧急手术解除肠扭转并行Ladd手术，术后存在粘连性肠梗阻风险。
4、肛门闭锁
肛门闭锁表现为直肠末端未与肛管正常连接，常合并泌尿生殖系统畸形。产前超声可能发现结肠扩张，出生后无胎便排出需考虑本病。根据畸形类型选择会阴成形术或结肠造瘘术，严重病例需多阶段手术，术后需长期扩肛治疗。
5、先天性巨结肠
先天性巨结肠因肠壁神经节细胞缺失导致病变肠段痉挛性狭窄，近端肠管扩张。产前可能发现结肠扩张，新生儿期表现为延迟排胎便、腹胀呕吐。诊断依靠直肠活检，手术需切除无神经节细胞肠段，术后可能发生小肠结肠炎需密切监测。
孕期定期产检对早期发现胎儿消化道畸形至关重要，建议规范进行三级超声筛查。确诊畸形的胎儿需在具备新生儿外科能力的医院分娩，出生后由小儿外科评估干预方案。家长应避免焦虑，多数消化道畸形通过手术可获良好预后，术后需遵医嘱进行喂养指导、生长评估及肛门功能训练，部分复杂病例需多学科协作长期随访管理。
