异位肾多数由胚胎发育异常引起。异位肾是指肾脏在发育过程中未能上升至正常解剖位置，停留在盆腔、髂窝或对侧等非常规位置，主要与胚胎期肾上升障碍、输尿管芽发育异常、遗传因素、母体环境干扰及血管发育异常等因素有关。
胚胎期肾上升障碍是常见原因。肾脏在胚胎发育过程中需从盆腔上升至腰部，若上升过程受阻，可能停留在骨盆边缘或髂血管附近，这类异位肾通常伴随输尿管缩短或迂曲。
输尿管芽发育异常直接影响肾脏定位。输尿管芽在胚胎第4周诱导后肾发育，若其生长方向或分支异常，可导致肾脏停留在异常位置，部分患者可能合并输尿管开口异位或重复肾畸形。
遗传因素约占15%-20%的病例。某些基因突变如PAX2、EYA1等与泌尿系统发育相关，家族中有先天性肾脏畸形史者发生率显著增高，常表现为双侧异位肾或合并其他泌尿生殖系统畸形。
母体环境干扰可能影响肾脏迁移。妊娠早期接触致畸物质如酒精、某些抗癫痫药物或糖尿病孕妇的高血糖环境，可能干扰胚胎肾周围间质组织的吸收，导致上升动力不足。
血管发育异常会限制肾脏移动。异常起源的肾动脉如髂动脉分支供血可能像锚定物般固定肾脏位置，这类情况多伴随肾旋转不良，血管变异程度直接影响后续是否需手术矫正。
异位肾患者可能长期无症状，部分会出现腰部隐痛、反复尿路感染或肾积水。通过超声、CT尿路造影可明确诊断，无症状者通常无需治疗，若出现梗阻、感染或高血压等并发症，需根据具体情况选择输尿管再植术或肾固定术。建议育龄女性孕前进行遗传咨询，妊娠期避免接触已知致畸物。
