羊膜腔穿刺术通常适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史及既往不良孕产史等情况。主要有高龄妊娠、血清学筛查异常、超声结构异常、单基因病携带者筛查、既往胎儿染色体异常妊娠史五种指征。
1、高龄妊娠
孕妇年龄超过35周岁时，胎儿染色体非整倍体风险显著增加。此时羊膜腔穿刺可直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确诊断唐氏综合征等染色体异常。建议高龄孕妇在妊娠16-22周进行检测，术后需卧床休息避免宫缩。
2、血清学筛查异常
中孕期唐氏筛查显示高风险或无创DNA检测提示异常时，需通过羊水穿刺确诊。羊水中的胎儿脱落细胞可进行荧光原位杂交或基因芯片检测，比血清学筛查具有更高准确性。检测前需评估胎盘位置及胎儿情况。
3、超声结构异常
超声发现胎儿颈项透明层增厚、心脏畸形、消化道梗阻等结构异常时，往往合并染色体异常。羊水穿刺可同步进行染色体微阵列分析，检测微小片段缺失重复。对于多发畸形胎儿，建议结合全外显子测序提高诊断率。
4、单基因病携带者筛查
夫妻双方为地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因病携带者时，需通过羊水提取胎儿DNA进行基因诊断。采用PCR联合测序技术可明确胎儿是否患病，此类检测需在具有资质的产前诊断中心进行。
5、既往胎儿染色体异常妊娠史
曾有21三体、18三体等染色体异常胎儿分娩史的孕妇，再次妊娠时复发风险增加。羊膜腔穿刺可获取羊水细胞培养进行染色体核型分析，较绒毛取样更安全准确。建议此类孕妇在孕18周后完成诊断性穿刺。
接受羊膜腔穿刺术前需完善血常规、凝血功能等检查，术后观察胎心变化及阴道流血情况。穿刺后三天内避免剧烈运动，出现腹痛或胎动异常需及时就医。日常注意补充优质蛋白和维生素，保持会阴清洁，定期产检监测胎儿发育情况。所有介入性产前诊断均需签署知情同意书，由经验丰富的产科医师操作以降低流产风险。
