进行性肌营养不良可能由基因突变、肌肉代谢异常、神经肌肉接头功能障碍、炎症反应、线粒体功能紊乱等因素引起，常见并发症包括脊柱侧弯、心肌病、关节挛缩、呼吸衰竭、吞咽困难等。
1、脊柱侧弯：
进行性肌营养不良患者因躯干肌肉无力导致脊柱支撑力下降，逐渐出现脊柱侧弯。早期表现为姿势不对称，后期可能压迫心肺器官。可通过定制支具、物理疗法延缓进展，严重者需脊柱融合手术。
2、心肌病：
心肌纤维受累积性损伤易引发扩张型心肌病，与DMD基因缺失相关。患者可能出现心律失常、心力衰竭，表现为活动后气促、下肢水肿。需定期心超监测，使用依那普利、美托洛尔等药物延缓心功能恶化。
3、关节挛缩：
长期肌肉萎缩导致肌腱缩短，常见于踝、膝、肘关节。关节活动受限可能影响坐卧姿势，增加压疮风险。每日进行关节被动拉伸，使用矫形器维持功能位，晚期需肌腱延长术。
4、呼吸衰竭：
肋间肌和膈肌无力造成限制性通气障碍，夜间血氧饱和度下降明显。晨起头痛、日间嗜睡是早期信号。建议使用双水平气道正压呼吸机，每年接种流感疫苗，必要时行气管切开。
5、吞咽困难：
咽喉部肌肉协调性丧失导致误吸风险增高，可能引发反复肺炎。进食时出现呛咳需调整食物质地为糊状，严重者需胃造瘘术保障营养。言语治疗师指导下的吞咽训练可改善功能。
患者需保证每日热量摄入达35-40kcal/kg，优先选择高蛋白食物如乳清蛋白粉、三文鱼；维持关节活动度可进行水中太极、坐姿瑜伽；护理重点包括每2小时翻身防压疮、使用电动轮椅减少能耗。定期监测肺功能、骨密度及营养指标，多学科团队协作能显著提升生活质量。
