13三体综合征可通过产前诊断、对症支持治疗、多学科协作管理等方式干预。该疾病由染色体数目异常引起，目前尚无根治方法。
1、产前筛查：孕妇需通过无创DNA检测、超声NT检查、羊水穿刺等技术早期筛查胎儿染色体异常。血清学筛查结合超声软指标评估可提高检出率，确诊需依赖染色体核型分析。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南省湘中制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
立即购买
2、新生儿护理：患儿出生后需立即进行心肺功能评估，建立气道管理方案。喂养困难可采用鼻胃管或胃造瘘，定期监测生长曲线。保暖箱维持体温，预防感染需严格消毒隔离。
3、心脏干预：80%患儿合并先天性心脏病，房间隔缺损、室间隔缺损常见。轻症随访观察，中重度需使用地高辛、利尿剂控制心衰，必要时行肺动脉环扎术或根治手术。
4、畸形矫正：颅面部畸形如唇腭裂需分期整形，多指/趾畸形建议1岁后手术切除。脊柱侧凸超过40度需支具固定或椎体融合术，消化道闭锁需急诊手术重建。
5、发育支持：早期开展物理治疗改善肌张力低下，语言训练矫正构音障碍。癫痫发作可用丙戊酸钠、左乙拉西坦控制，视觉障碍需配戴矫正眼镜。定期评估智力发育，制定个性化教育计划。
日常护理需注意保持环境温度恒定，喂养时采用稠厚食物防误吸。每3个月复查心脏超声与听力检测，接种疫苗需避开免疫缺陷期。建议家长参加遗传咨询，了解再发风险。适度进行被动关节活动，补充维生素D预防佝偻病。建立定期随访档案，协调儿科、康复科、神经科等多科会诊。
