小颌畸形综合征主要表现为下颌发育不良、舌后坠、呼吸困难等特征，可能由遗传因素、胚胎发育异常、宫内环境异常、染色体异常、药物影响等原因引起。
1、下颌发育不良
小颌畸形综合征患者的下颌骨明显短小后缩，呈现鸟嘴样面容。下颌骨长度和宽度均低于正常水平，导致上下颌关系失调。部分患者可能伴随颞下颌关节功能紊乱，出现咀嚼困难或关节弹响。轻度患者可通过正畸治疗改善咬合关系，严重者需进行下颌骨延长手术。
2、舌后坠
由于下颌空间不足，舌体相对过大并向后下方移位，可能阻塞上呼吸道。新生儿期表现为喂养困难、呛奶，睡眠时出现鼾声或呼吸暂停。婴幼儿可通过俯卧位缓解症状，严重者需使用舌牵引装置或进行舌体减容手术。
3、呼吸困难
气道狭窄导致不同程度的呼吸功能障碍，轻者表现为活动后气促，重者出现发绀、三凹征等缺氧表现。新生儿期可能需气管插管维持通气，儿童期可考虑持续气道正压通气治疗。部分患者会伴随喉软骨发育不良，加重气道梗阻风险。
4、喂养困难
吸吮-吞咽协调障碍是常见表现，婴儿可能出现进食时间延长、奶量摄入不足、体重增长缓慢。可采用特殊奶嘴或鼻胃管喂养，严重吞咽功能障碍者需胃造瘘术。随年龄增长可能改善，但部分患儿会遗留语言发育迟缓。
5、伴随畸形
约半数患者合并其他先天性异常，常见腭裂、先天性心脏病、脊柱侧弯等。染色体异常如18三体综合征、Pierre Robin序列征等常与小颌畸形共存。需通过超声心动图、脊柱X线等检查评估全身情况，制定综合治疗计划。
小颌畸形综合征患者需定期监测生长发育指标，婴幼儿期重点观察营养状态和呼吸功能，学龄期关注牙齿排列和语言发育。建议保持侧卧或俯卧位睡眠，避免使用镇静药物。喂养时采用稠厚液体减少呛咳，适当补充高热量营养剂。口腔护理需使用特殊软毛牙刷，正畸治疗期间加强牙齿清洁。多学科团队随访应包括儿科、口腔外科、耳鼻喉科和言语治疗师。
