儿童进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。该疾病由基因突变导致肌肉细胞结构或功能异常，最终引发肌肉退化。
儿童进行性肌营养不良症主要包括杜氏肌营养不良症DMD和贝克尔肌营养不良症BMD两种常见类型。杜氏肌营养不良症通常在3-5岁起病，患儿会出现跑步困难、爬楼梯费力等症状，随着病情发展可能丧失行走能力。贝克尔肌营养不良症症状相对较轻，发病年龄较晚，进展速度较慢。
疾病早期可能表现为运动发育迟缓、频繁跌倒或步态异常。随着肌肉萎缩加重，患儿可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形。部分类型还会影响心肌，导致扩张型心肌病或心律失常。呼吸肌受累时可能引发反复肺部感染或呼吸衰竭。
诊断需结合血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检。肌酸激酶水平显著升高是重要线索，基因检测可明确具体突变类型。肌肉活检可见肌纤维大小不均、坏死和结缔组织增生。
目前尚无根治方法，治疗以延缓病情进展为主。糖皮质激素可减缓肌肉退化速度，改善运动功能。康复训练有助于维持关节活动度，矫形器可辅助行走。出现心脏或呼吸系统并发症时需对症支持治疗。基因治疗和干细胞移植等新疗法仍在研究中。
建议确诊后定期监测心肺功能，预防呼吸道感染。营养支持需保证充足热量和蛋白质摄入，避免肥胖加重骨骼负担。心理干预对患儿及家庭至关重要，可帮助适应疾病带来的生活变化。
