先天性肌营养不良需进行基因检测、肌电图、肌肉活检、血清肌酶谱及心脏功能评估五项核心检查。该病主要由基因突变导致，早期诊断对延缓病情进展至关重要。
1、基因检测：
全外显子测序或目标基因panel检测可明确DMD、LMNA等致病基因突变，约70%患者可通过基因检测确诊。对于有家族史者，建议同时开展携带者筛查。
2、肌电图检查：
神经传导速度测试可区分神经源性与肌源性损害，典型表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低。重复电刺激试验有助于排除重症肌无力等鉴别诊断。
3、肌肉活检：
取肱二头肌或股四头肌组织进行病理分析，可见肌纤维大小不等、坏死再生及结缔组织增生。免疫组化能特异性检测抗肌萎缩蛋白缺失情况。
4、血清肌酶谱：
肌酸激酶CK常升高至正常值5-50倍，伴乳酸脱氢酶、转氨酶异常。需注意新生儿期CK可能假性正常，建议出生后4周复测。
5、心脏评估：
超声心动图监测心肌病变，心电图检查传导异常。部分亚型可早期出现扩张型心肌病，建议每6-12个月定期随访。
确诊患者需制定多学科管理方案，营养师指导高蛋白饮食配合维生素D补充，康复科定制水中运动等低冲击训练。定期监测肺功能与脊柱侧弯情况，心理干预改善患儿社交适应能力。避免剧烈运动诱发横纹肌溶解，疫苗接种需避开肌肉注射。
