确诊嗜铬细胞瘤需通过生化检测、影像学检查、功能试验、基因检测及病理活检等综合评估。
1、生化检测：24小时尿儿茶酚胺及其代谢物检测是首选筛查手段，血液中甲氧基肾上腺素类物质测定具有更高敏感性。血浆游离变肾上腺素检测可辅助判断肿瘤活性，结果异常需结合临床表现分析。
2、影像学定位：腹部CT平扫+增强能清晰显示90%的肾上腺肿瘤，MRI对孕妇及儿童更安全。间碘苄胍显像MIBG对异位或转移瘤特异性达85%，PET-CT对恶性嗜铬细胞瘤分期更有价值。
3、药理试验：可乐定抑制试验可鉴别假阳性，胰高血糖素激发试验仅用于临床高度怀疑但生化阴性者。试验需在监护下进行，警惕血压骤升风险。
4、基因检测：推荐年轻患者或多发者检测RET、VHL、SDHD等易感基因，遗传性病例占30%-40%。基因诊断有助于制定监测方案及家族筛查。
5、病理确诊：穿刺活检仅适用于无法手术的转移灶，典型病例术后病理可见嗜铬细胞巢。免疫组化检测嗜铬粒蛋白A、突触素表达是诊断金标准。
日常需控制钠盐摄入避免高血压危象，推荐低咖啡因饮食。确诊后避免剧烈运动诱发儿茶酚胺释放，术前准备阶段建议进行有氧耐力训练。术后随访需终身监测血压及生化指标，每年进行影像学复查。
