大排畸检查通常包括超声筛查、胎儿心脏彩超、无创DNA检测、羊水穿刺、糖耐量试验等项目。
1、超声筛查：
通过二维或三维超声对胎儿体表及内脏结构系统扫描，重点观察颅脑、脊柱、四肢、心脏等器官发育情况。孕20-24周进行的系统超声能检出85%以上的结构畸形，如唇裂、脊柱裂等体表异常，以及肾积水、脑室增宽等内部结构问题。
2、心脏彩超：
专门针对胎儿心脏结构的专项检查，采用高分辨率探头评估心室心房、大血管连接及血流动力学。可筛查室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病，对于有心脏病家族史或NT增厚孕妇尤为重要。
3、无创DNA：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21三体、18三体等染色体异常。适用于35岁以上高龄孕妇，或血清学筛查高风险人群，其准确率达99%但无法替代羊水穿刺诊断。
4、羊水穿刺：
在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准。适用于无创DNA高风险、既往生育染色体异常儿等情况，存在0.5%流产风险需谨慎选择。
5、糖耐量试验：
通过口服75g葡萄糖后检测血糖值，筛查妊娠期糖尿病。该疾病可能导致胎儿过度生长、羊水过多等畸形风险，需在孕24-28周完成检测，异常者需饮食控制和血糖监测。
建议检查前避免空腹时间过长，穿着宽松衣物便于超声操作。超声检查时适当憋尿可提升图像清晰度，但心脏彩超需排空膀胱。检查后保持均衡饮食，增加富含叶酸的深绿色蔬菜和优质蛋白摄入，每日进行30分钟孕妇瑜伽或散步等低强度运动。若发现异常指标需遵医嘱复查，避免过度焦虑影响胎儿发育。
