肾上腺皮质增生症可以通过早期筛查和症状观察实现较早发现。该疾病属于先天性代谢异常，及时诊断对预后改善至关重要。
一、新生儿筛查：
部分国家已将17-羟孕酮检测纳入新生儿足跟血筛查项目，能在出生后48小时内发现典型病例。筛查阳性者需进一步进行ACTH刺激试验、基因检测以确诊。该方法对经典型21-羟化酶缺乏症的检出率超过95%。
二、婴幼儿期症状识别：
女婴出现外生殖器男性化阴蒂肥大、阴唇融合是典型信号。男婴可能表现为皮肤色素沉着、阴茎增大但睾丸体积小。非经典型患者可能在2-4岁出现生长加速、骨龄超前等性早熟特征。呕吐、脱水等肾上腺危象表现需立即就医。
三、儿童期监测要点：
定期测量身高体重曲线，若身高增长突然加速伴骨龄超前2年以上应警惕。血压监测中发现不明原因高血压需排查。学习成绩下降、情绪波动可能与激素失衡相关。部分患儿会出现皮肤褶皱处色素沉着。
四、高危人群重点筛查：
有家族史者建议孕前进行基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺诊断。已生育患儿的家庭再次妊娠时，母亲口服地塞米松可预防女胎外生殖器畸形。兄弟姐妹应完成基因检测和激素水平评估。
患者确诊后需终身接受糖皮质激素替代治疗，定期监测生长发育和激素水平。日常需保持均衡饮食，适当补充钙质和维生素D预防骨质疏松。避免剧烈运动防止肾上腺危象，随身携带应急激素注射剂。心理支持对改善青春期身体意象问题尤为重要，建议加入患者互助组织。
