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遗传性血管性水肿的遗传概率高吗

发布时间:2025-06-05 14:38 相关企业:复禾医药

遗传性血管性水肿HAE的遗传概率较高,属于常染色体显性遗传病。若父母一方携带致病基因,子女有50%的遗传概率。

HAE的遗传机制与C1酯酶抑制物C1-INH基因突变相关,主要分为I型C1-INH蛋白水平降低和II型C1-INH功能异常。致病基因携带者无论性别均可能发病,临床表现包括反复发作的皮肤或黏膜水肿,严重时可累及喉部导致窒息。

该病具有家族聚集性特征,但约25%的患者由自发基因突变导致,无明确家族史。建议有家族史者通过基因检测明确携带状态,孕期可通过产前诊断评估胎儿遗传风险。确诊患者需避免诱发因素如创伤、应激、雌激素药物等,并随身携带急性发作治疗药物。

对于计划生育的HAE患者,可咨询遗传专科医生评估风险,必要时考虑辅助生殖技术干预。

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