猫叫综合征又称5p缺失综合征的典型症状包括婴儿期高调啼哭、特殊面容及发育迟缓。该疾病由5号染色体短臂缺失引起，临床表现随年龄增长而变化。
婴儿期最显著的特征为猫叫样哭声，由喉部发育异常导致，哭声尖锐且音调高，类似猫叫，通常在出生后数周至数月内逐渐减弱。面部特征包括小头畸形、眼距过宽、内眦赘皮、下颌后缩及耳位偏低。
神经发育障碍表现为全面性发育迟缓，运动功能、语言能力和认知水平均落后于同龄儿童。肌张力低下在婴幼儿期常见，可能伴随喂养困难。部分患儿出现心脏结构异常，如室间隔缺损或动脉导管未闭。
随年龄增长，猫叫样哭声可能消失，但智力障碍持续存在。学龄期儿童多伴有注意力缺陷、学习困难及行为异常。约三分之一患者存在脊柱侧凸，需定期骨科评估。
成年患者面容特征趋于不明显，但智力障碍程度多为中重度。部分病例可合并癫痫发作或视力问题。建议新生儿出现异常哭声或特殊面容时尽早就诊遗传代谢科，通过染色体微阵列分析确诊。
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