唐筛高风险需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊，同时结合超声检查评估胎儿发育情况。高风险可能由孕妇年龄偏大、胎儿染色体异常、胎盘功能异常等因素引起，需在医生指导下制定个体化干预方案。
1、无创DNA检测
无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体、18三体等染色体异常筛查准确率较高。该检测孕12周后即可进行，无流产风险，但无法覆盖所有染色体疾病。若结果仍显示高风险，需结合羊水穿刺确诊。
2、羊水穿刺
羊水穿刺在孕16-24周进行，通过抽取羊水细胞直接分析胎儿染色体核型，是诊断染色体异常的金标准。该检查可检测所有非整倍体及微缺失综合征，但存在极低概率的流产风险。穿刺前后需监测胎心，术后避免剧烈活动。
3、超声结构筛查
超声检查重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育及心脏结构等软指标。颈项透明层增厚可能与唐氏综合征相关，而严重心脏畸形提示需排查染色体异常。系统超声需由经验丰富的医师操作，建议在孕20-24周完成。
4、遗传咨询
遗传咨询需夫妻双方共同参与，分析家族病史及既往妊娠情况。咨询内容包括染色体异常胎儿的预后、再发风险及生育选择。高龄孕妇或曾有异常妊娠史者，建议扩展至全外显子测序等更全面的基因检测。
5、妊娠管理
确诊异常后需多学科会诊，根据胎儿情况制定继续妊娠或终止妊娠方案。选择继续妊娠者需加强产检频率，监测胎儿生长及母体并发症。孕期可补充叶酸等营养素，但任何干预措施均需在产科医生指导下进行。
确诊前避免过度焦虑情绪影响判断，保持规律作息和均衡饮食有助于维持妊娠状态。每日摄入足量优质蛋白和新鲜蔬菜水果，适量补充复合维生素。避免接触辐射和有毒物质，控制基础疾病如糖尿病或高血压。定期进行产前检查跟踪胎儿发育动态，所有医疗决策需与专业医师充分沟通后实施。
