两性畸形的预防需从孕前干预、孕期管理及遗传咨询等多维度入手，主要包括孕前优生检查、避免致畸暴露、规范产前筛查、遗传病风险评估及新生儿早期干预。
1、孕前优生检查：
计划怀孕前3-6个月进行全面的优生健康评估，包括染色体核型分析、激素水平检测及生殖系统超声检查。夫妻双方需筛查是否存在先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病，这类疾病可能通过常染色体隐性遗传影响胎儿性发育。女性建议检测血清雄激素水平，男性需评估精子质量，异常结果需在医生指导下进行干预。
2、避免致畸暴露：
孕期尤其是胚胎性分化关键期孕8-12周需严格规避环境致畸因素。禁止接触农药、重金属等工业毒物，远离电离辐射环境。慎用雄激素制剂、抗癫痫药等可能干扰性腺发育的药物。控制妊娠期糖尿病可降低胎儿高雄激素血症风险，避免吸烟饮酒等行为。
3、规范产前筛查：
通过孕11-13周NT超声、孕16-20周羊水染色体检查及三维超声系统筛查胎儿发育异常。对于有家族史者可采用基因检测技术如全外显子测序明确SRY、SOX9等性别决定基因突变。发现胎儿外生殖器模糊时，需多学科会诊评估是否需宫内干预。
4、遗传病风险评估：
近亲婚配家庭或曾生育两性畸形患儿的夫妇应接受专业遗传咨询。通过家系分析明确X连锁隐性遗传如雄激素不敏感综合征或常染色体显性遗传如5α还原酶缺乏症模式，必要时进行胚胎植入前遗传学诊断PGD技术阻断致病基因传递。
5、新生儿早期干预：
出生后72小时内完成外生殖器检查，异常者需检测染色体核型、肾上腺激素及影像学评估。确诊为先天性肾上腺皮质增生症需立即启动糖皮质激素替代治疗，避免电解质紊乱及后续性发育障碍。社会性别认定需结合生物学特征与心理评估综合决定。
备孕阶段保持均衡营养，重点补充叶酸400μg/日预防神经管缺陷，适量摄入含锌食物牡蛎、坚果促进性腺发育。孕期规律运动如孕妇瑜伽改善内分泌环境，避免接触含双酚A的塑料制品。新生儿期注意外阴清洁护理，定期监测生长发育指标，发现第二性征异常提前发育需及时就诊内分泌科。建立从孕前到青春期的长期随访体系是预防两性畸形并发症的关键。
