马凡综合征的症状可能由心血管异常、骨骼发育异常、眼部病变、肺部并发症、皮肤表现等原因引起。
1、心血管异常：
马凡综合征患者常出现主动脉根部扩张，可能导致主动脉瓣关闭不全或主动脉夹层。二尖瓣脱垂也是常见表现，伴随心悸、胸闷等症状。定期心脏超声检查有助于早期发现病变。
2、骨骼发育异常：
典型体征包括蜘蛛指趾、身高异常增高、胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸。关节过度松弛可能导致反复脱臼，脊柱侧弯可能影响呼吸功能。
3、眼部病变：
晶状体脱位是最具特征性的表现，多呈向上方移位。高度近视、视网膜脱离风险增加，部分患者出现早期青光眼。眼科检查应包括裂隙灯和眼底检查。
4、肺部并发症：
自发性气胸发生率较高，与肺大疱形成有关。睡眠呼吸暂停可能继发于上气道结构异常，表现为夜间打鼾和白天嗜睡。
5、皮肤表现：
皮肤弹性过度增加可形成萎缩纹，好发于肩部和腰部。皮下脂肪减少导致静脉显露明显，伤口愈合能力可能下降。
马凡综合征患者需定期监测心血管系统，建议每年进行心脏超声检查；保持适度运动如游泳、瑜伽有助于维持关节稳定性；饮食应保证充足蛋白质和维生素D摄入，控制咖啡因摄入以减少心血管刺激；避免剧烈运动和接触性体育活动，预防主动脉意外事件；建立多学科诊疗团队进行终身随访管理，包括心血管外科、眼科、骨科等专科
