鳃裂瘘管主要由胚胎发育异常引起，常见原因包括鳃器退化不全、感染诱发、外伤刺激、遗传因素及继发囊肿破裂。多数属于先天性畸形，少数与后天因素相关。
1、胚胎发育异常：
鳃裂瘘管最常见于胚胎期鳃器结构未完全退化。人类胚胎发育过程中，鳃弓和鳃沟会逐渐闭合形成头颈部结构。若第二鳃弓占90%以上或第三鳃弓闭合不全，残留上皮组织可能形成瘘管，内口多位于扁桃体窝，外口常见于胸锁乳突肌前缘。
2、感染诱发：
反复咽喉部感染可能刺激残留鳃器组织形成瘘管。链球菌或葡萄球菌引起的化脓性扁桃体炎可能穿透薄弱组织形成继发性通道，表现为颈部红肿伴黏液分泌物排出，急性期可能伴随发热和压痛。
3、外伤刺激：
颈部穿刺伤或手术创伤可能导致鳃器残留组织异常通连。甲状腺手术、颈部淋巴结活检等操作可能意外贯通潜在瘘管，临床可见创口持续渗液，碘油造影可显示瘘管走行。
4、遗传因素：
部分病例存在家族聚集性，可能与TBX1基因突变相关。第一鳃裂瘘管患者约5%有直系亲属患病史，常合并耳廓畸形或颌面发育异常，需排查branchio-oto-renal综合征等遗传病。
5、囊肿继发破裂：
鳃裂囊肿感染破溃后可形成获得性瘘管。囊肿内鳞状上皮持续分泌角蛋白导致压力增高，继发感染后穿透皮肤形成外瘘，超声检查可见不均质低回声区伴窦道形成。
确诊鳃裂瘘管需结合CT造影或MRI检查，婴幼儿患者建议评估是否合并其他畸形。日常应避免挤压瘘口，保持颈部清洁干燥。急性感染期需限制辛辣饮食，术后恢复期可进行颈部肌肉舒缓训练。反复流脓或影响外观时建议手术完整切除瘘管，儿童手术适宜年龄通常为3岁以上。
