无精子症可能由睾丸生精功能障碍、输精管道阻塞、内分泌异常、染色体异常、感染或炎症等因素引起。
1、睾丸因素：
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睾丸生精功能障碍是常见原因，包括先天性睾丸发育不良、隐睾症、睾丸外伤或扭转。克氏综合征等染色体异常会导致睾丸萎缩，放射线或化疗药物也可能损伤生精上皮。这类患者睾丸体积通常偏小，促卵泡激素水平明显升高。
2、梗阻因素：
输精管道阻塞占无精子症的40%，可能发生在附睾、输精管或射精管。先天性双侧输精管缺如常见于囊性纤维化患者，附睾炎或结核可导致继发性梗阻。医源性损伤如腹股沟疝手术也可能造成输精管意外结扎。
3、内分泌异常：
下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱会影响精子发生。卡尔曼综合征患者伴有嗅觉缺失，高泌乳素血症可抑制促性腺激素分泌。长期使用雄激素或类固醇药物可能通过负反馈抑制垂体功能。
4、遗传因素：
染色体异常如47XXY克氏综合征、Y染色体微缺失是重要病因。AZFa、AZFb、AZFc区域缺失分别对应不同生精障碍阶段。CFTR基因突变除导致输精管缺如外，还可能影响附睾功能。
5、其他因素：
腮腺炎性睾丸炎可能造成不可逆损伤，精索静脉曲张通过高温和氧化应激影响生精。某些自身免疫疾病会产生抗精子抗体，逆行射精患者膀胱颈功能异常使精液进入膀胱。
确诊无精子症需进行至少三次精液离心检查，结合生殖激素检测、阴囊超声和遗传学筛查。梗阻性无精症可通过显微外科手术重建通路，非梗阻性患者可能需要睾丸显微取精配合辅助生殖。保持适度运动、避免高温环境、戒烟限酒有助于改善睾丸微环境。富含锌、硒、维生素E的食物对生精功能有保护作用，但严重生精障碍仍需医学干预。
