神经管缺陷的症状主要有脊柱裂、无脑畸形、脑膨出、脊髓脊膜膨出和隐性脊柱裂。神经管缺陷是胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的一类先天性畸形，严重程度从轻微皮肤异常到致命性畸形不等。
1、脊柱裂
脊柱裂表现为椎管未完全闭合，局部脊髓或脊膜通过骨缺损向外膨出。开放性脊柱裂可见背部皮肤缺损伴囊状隆起，闭合性脊柱裂可能仅表现为局部毛发异常或皮肤凹陷。部分患者伴随下肢运动障碍、大小便失禁或脑积水。产前超声检查可发现椎弓间距增宽等特征。
2、无脑畸形
无脑畸形是神经管头端未闭合导致的致命畸形，表现为颅骨穹窿缺失和大脑半球发育不全。胎儿常出现前额骨缺失、眼球突出等特征，多数在出生后数小时内死亡。孕中期超声可见颅骨光环缺失、羊水过多等典型表现，母体血清甲胎蛋白水平显著升高。
3、脑膨出
脑膨出是颅骨缺损导致脑组织或脑膜疝出的畸形，常见于枕部或鼻根部。膨出物表面可能覆盖正常皮肤或仅有薄膜包裹，严重者可伴随脑组织发育异常。部分患儿会出现癫痫发作、智力障碍或脑积水，需通过影像学评估脑组织受累程度。
4、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出属于开放性神经管缺陷，表现为脊髓、神经根与脊膜通过椎弓缺损向外膨出形成囊袋。膨出囊壁薄易破裂导致脑膜炎，多数患儿合并Chiari畸形和脑积水。新生儿可见腰部或骶部有半透明囊性肿物，下肢瘫痪和膀胱功能障碍常见。
5、隐性脊柱裂
隐性脊柱裂是仅有椎弓缺损而无内容物膨出的轻度畸形，多数无症状。部分患者表现为腰骶部皮肤异常如毛发斑、小凹或色素沉着，少数伴随终丝牵拉综合征导致排尿异常。MRI可显示脊髓低位或终丝增粗，需要与单纯皮肤标记物鉴别。
孕前三个月补充叶酸可降低神经管缺陷发生概率，建议育龄女性每日摄入适量叶酸。孕期需规范进行血清学筛查和超声检查，发现异常需及时咨询遗传学专家。已出生患儿应根据畸形类型选择手术修复、康复训练或对症支持治疗，多学科协作管理有助于改善预后。家长需注意患儿大小便功能监测，定期评估神经系统发育状况。
